Tas Būs Interesanti, Lai Jums

Viena cilvēka diagnostika izraisa galveno 1. tipa diabēta atklāšanu

Mēs cienām jūsu privātumu.

OTRDiena, 2013. gada 5. marts - Parastā pacientu vizīte nesen atklāja Šveices pētniekus par ārkārtēju atklājumu: a viena ģenētiskā mutācija, kas izraisa 1. tipa cukura diabētu, kā ziņots šodienas žurnālā Cell Metabolism . Zinātnieki pašlaik meklē iespējas, kā savus rezultātus izpaust klīniskajā izpētē, tostarp iespējamu izmēģinājumu ar zālēm, kas aktivizē gēnu ceļu, cerot noteikt jaunus 1. tipa cukura diabēta ārstēšanas veidus.

"Šī ir pirmā reize, kad viens gēns tika konstatēts, ka tas tieši noved pie 1. tipa cukura diabēta ", saka Marc Donath, pētījuma vecākais autors un endokrinologs Universitātes slimnīcā Bāzelē Šveicē. "Šis gēns bija diezgan labi zināms no pētījumiem ar dzīvniekiem un nebija sagaidāms, ka tas novestu pie šāda veida slimībām." <199> 1. tipa diabēts, kas parasti parādās bērniem un jauniešiem, attīstās, kad ķermeņa imūnā sistēma sāk uzbrukt šūnām aizkuņģa dziedzeris, kas ražo hormona insulīnu. Zinātnieki pilnībā nesaprot, kas izraisa organisma imūnā uzbrukumu, bet daži vīrusi, toksīni un citi vides faktori var izraisīt šo slimību cilvēkiem, kuri piedzimst ar ģenētisku uzņēmību.

Ģenētiskā atklāšana sākās Dr. Donatas ambulatorā klīnikā , kad jauneklis Donāts nesen diagnosticēja 1. tipa cukura diabētu, ziņoja par neparasti stipra slimības ģimenes anamnēzi - pacienta tēvs, māsa un brālēns kopīgi ar savu diagnozi. Parasti šis daudzums gadījumu ir redzams vienā ģimenē, jo 1. tipa cukura diabētu ietekmē sarežģīta ģenētisko un ne-ģenētisko faktoru kombinācija, kas nav nodota vienkāršā iedzimtajā modelī. Kautot ar unikālu ģenētisku iemeslu, Donāts sadarbojās ar kolēģiem, lai detalizēti izpētītu pacienta ģimeni.

Izmantojot ģenētisko sekvenēšanas paņēmienus, pētnieki konstatēja, ka jaunajam vīrietim un visiem viņa radiniekiem ar 1. tipa cukura diabētu bija identisks mutācijas gēns, kas ir zināms kā SIRT1. Jau zināms, ka SIRT1 gēns ir ietekmējis insulīna sekrēciju, metabolismu un imūnsistēmas nomākšanu no iepriekšējo pētījumu ar dzīvniekiem rezultātiem, bet tas iepriekš nebija saistīts ar 1. tipa cukura diabētu cilvēkam. Ja gēns nedarbojas pareizi, imūnsistēma var kļūt hiperaktīvi un uzbrukt ķermeņa aizkuņģa dziedzera šūnām, iespējams, izskaidrojot, kāpēc defekts izraisīja 1. tipa cukura diabētu cilvēkiem, liecina Donath.

Lai gan ir pierādīts, ka ir konstatētas citas atsevišķas gēnu mutācijas izraisījis 1. tipa cukura diabētu, tas ir pirmais, kas ražo visas tipiskās slimības iezīmes, pēc ekspertu domām. Personas ar iepriekš noteiktiem ģenētiskajiem izmaiņām neuzrāda visus klasiskos simptomus vai arī rada vairākas citas veselības problēmas, kā arī diabētu.

Īpaša mutācija, kas izraisīja diabētu pētītajā ģimenē, šķiet ļoti reti. Pētnieki analizēja gandrīz 2000 indivīdu DNS, kuriem ir 1. tipa cukura diabēts un kas bija tuvu slimībai, un nevienai no tām nebija tādas pašas izmaiņas. "Kaut arī šīs ģenētiskās pārmaiņas ir reti, SIRT1 ceļš var būt nozīmīgs ārstēšanas rezultātu atrašanai par biežāk sastopamām 1. tipa diabēta formām, "saka Patricija Kiliana, PhD direktore, Beta šūnu reģenerācijas direktors JDRF, pētījuma pamats 1. tipa diabēta ārstēšanai, kas palīdzēja finansēt pētījumu.

Donāts un viņa kolēģi turpina pētīt lomu no SIRT1 ceļa 1. tipa diabēta progresēšanā, un pašlaik tiek pētīti veidi, kā iegūt savus datus klīniskajā izpētē. Turpmāk viņi cer izpētīt, vai pētāmās zāles, kas aktivizē SIRT1 gēnu, ir ieguvumi cilvēkiem ar 1. tipa cukura diabētu.

Viens farmācijas uzņēmums, Sirtris, GlaxoSmithKline meitasuzņēmums, jau testē zāles, kuru mērķis ir SIRT1, kā potenciālus ārstēšanas līdzekļus sirds un asinsvadu sistēmas traucējumi, vielmaiņas un iekaisuma traucējumi II fāzes klīniskajos pētījumos. "Meklējot narkotikas, kas aktivizē SIRT1, jau ir aktīva rūpniecības zona, tādēļ, iespējams, to var padarīt par terapiju 1. tipa diabēta ārstēšanai," saka Dr. Kilian.

Šveices pētnieki arī atdarina nesen konstatēto mutāciju pelēm, lai izveidotu jaunu dzīvnieku modeli, ko izmanto 1. tipa diabēta pētījumos. Pašreizējiem modeļiem ir ierobežojumi, jo tie neatspoguļo visas slimības iezīmes, kā tas notiek cilvēkiem.

Nosakot SIRT1 gēna iesaistīšanos, var būt izpratne par mehānismiem, kas izraisa 1. tipa cukura diabētu, kas varētu atvērt dvēseles uz jaunām, efektīvākām ārstēšanas metodēm, saka Donate. "Tā ir ilgtermiņa cerība un šī atradinājuma potenciāls." Pēdējoreiz atjaunināts: 2013. gada 3. maijā

arrow